Informatest

Pyetja

Nëse një në \(10000\) fëmijë lindin me një sëmundje metabolike autosomike reçesive, sa është frekuenca e alelit për këtë sëmundje?

A) \(0.0001\)

B) \(0.0032\)

C) \(0.01\)

D) \(0.99\)

Interpretimi gjenetik i problemit

Sëmundja është autosomike reçesive. Kjo do të thotë se individët e sëmurë kanë gjenotip homozigot reçesiv.

Në ligjin Hardy-Weinberg, për dy alele të një gjeni përdoren këto shpeshti alelike:

\[ p = \text{frekuenca e alelit normal} \]

\[ q = \text{frekuenca e alelit për sëmundjen} \]

Për gjendjen e ekuilibrit Hardy-Weinberg vlen:

\[ p + q = 1 \]

Ndërsa shpeshtitë gjenotipike jepen nga:

\[ p^2 + 2 \cdot p \cdot q + q^2 = 1 \]

Në këtë formulë:

Shprehja Kuptimi biologjik

\(p^2\) Individë homozigotë dominantë, zakonisht të shëndetshëm

\(2 \cdot p \cdot q\) Individë heterozigotë, bartës të alelit reçesiv

\(q^2\) Individë homozigotë reçesivë, të sëmurë

Lidhja mes sëmundjes…